Paso a paso con Martina

Me presento, soy Martina y tengo 8 añitos, con 18 meses me diagnosticaron síndrome de Ángelman (SA), una enfermedad neuronal rara de origen genético causada por la afectación del gen UBE3A del cromosoma 15, me produce ausencia de lenguaje verbal, retraso en el desarrollo psicomotor/cognitivo, trastorno del sueño, hiperactividad, epilepsia y un largo etcétera por el que lucho a diario, siempre con la mejor de las sonrisas y de la mano de una gran familia que me quiere y me apoya día a día, paso a paso. Soy una niña muy feliz y alegre. Tengo una sonrisa enorme y unas inmensas ganas de vivir la vida y “comerme el mundo” paso a paso. Me encanta salir a pasear y estar rodeada de gente, disfruto estando con otr@s niñ@s, sobre todo si son mis hermanos y prim@s; también me fascina comer queso y aún más, si cabe, bañarme, nadar y chapotear en el agua. ¡El agua me encanta…! ¡Ah!, no os he hablado de mis terapias, son muy variadas (fisioterapia, logopeda, integración sensorial, musicoterapia, hidroterapia, equinoterapia entre otras). Son divertidas y a la vez agotadoras, pero son muy necesarias para mi desarrollo. Ayúdanos a apoyar la investigación del SA ¡Cada EURO es muy valorado y nos acerca a nuestra meta! Cuanta más gente sepa de Martina y FAST, mayor será el impacto, así que, por favor también corre la voz compartiendo esta página con tus contactos. Ayúdanos a alcanzar este objetivo. Gracias por tu apoyo.